Najczęstszą przyczyną dominującego barwnikowego zwyrodnienia siatkówki (retinitis pigmentosa, RP) są mutacje w genie rodopsyny, prowadzące do obumierania pręcików. U części pacjentów rozwija się tzw. sektorowa postać choroby, w której bardziej uszkodzona jest dolna część siatkówki. Prawdopodobnie wynika to z wpływu światła, które nasila proces chorobowy. Sugeruje to, że przynajmniej część zmian może być możliwa do opóźnienia lub ograniczenia.
Podczas seminarium prof. Orson L. Moritz przedstawi badania z wykorzystaniem transgenicznych kijanek żaby Xenopus laevis, które posłużyły jako model sektorowego barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Wyniki pokazują, że światło może przyspieszać degenerację siatkówki na kilka sposobów, m.in. poprzez zaburzenia biosyntezy, fototoksyczność oraz nieprawidłową agregację rodopsyny. Profesor omówi również, dlaczego modele zwierzęce z różnymi mutacjami odmiennie reagują na leczenie, podkreślając znaczenie poznania mechanizmów choroby u konkretnych pacjentów. Szczególną uwagę poświęci zjawisku degeneracji nasilanej przez chromofor oraz jego potencjalnemu znaczeniu dla przyszłych terapii.
O prelegencie
Prof. Orson L. Moritz jest profesorem w Katedrze Okulistyki i Nauk o Widzeniu Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej w Kanadzie. Studia z biochemii i biologii molekularnej oraz doktorat ukończył na tej samej uczelni, gdzie badał właściwości biochemiczne białek Prph2 i Rom1. Następnie odbył staż podoktorski na Uniwersytecie Connecticut w laboratorium prof. Davida S. Papermastera. Wspólnie z dr Beatrice M. Tam opracował transgeniczny model żaby Xenopus laevis, wykorzystywany do badań biologii fotoreceptorów, zwłaszcza transportu i lokalizacji rodopsyny.
Po powrocie do Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej rozwijał ten model do badań nad mechanizmami dziedzicznych zwyrodnień siatkówki, ze szczególnym uwzględnieniem chorób wywołanych mutacjami w genie rodopsyny oraz wpływu czynników środowiskowych na ich przebieg. Jego zainteresowania naukowe obejmują także budowę i funkcjonowanie zewnętrznych segmentów pręcików oraz rolę białek takich jak rodopsyna, prominina-1, CDHR1, ELOVL4, cyklaza guanylanowa i Prph2.
