Alison Hardcastle, prof.

Prof. Alison Hardcastle, zastępca dyrektora Instytutu Okulistyki UCL, jest genetykiem molekularnym specjalizującym się w dziedzicznych chorobach oczu. Jej badania wykorzystują sekwencjonowanie nowej generacji do identyfikacji nowych genomowych przyczyn chorób, w tym wcześniej trudnych do wykrycia wariantów, takich jak warianty strukturalne, niekodujące mutacje w obrębie intronów lub regionów regulacyjnych. Laboratorium Hardcastle eksperymentalnie bada mechanizmy choroby na pochodzących od pacjenta indukowanych pluripotencjalnych komórkach macierzystych różnicujących się do RPE, organoidów siatkówki 3D i komórek nabłonka rogówki. Modele te umożliwiają badanie patogennych wariantów w kontekście genomowym i komórkowym oraz rozwój potencjalnych terapii, takich jak rozszerzanie genów AAV, edycja genów i oligonukleotydy antysensowne.