Seminarium poświęcone molekularnym mechanizmom niepełnej wrodzonej stacjonarnej ślepoty nocnej typu 2 (CSNB2) – choroby siatkówki wywołanej patogennymi wariantami genu CACNA1F, kodującego kanał wapniowy Cav1.4. Dr Matthias Ganglberger przedstawi, w jaki sposób zmiany w tym białku wpływają na funkcjonowanie siatkówki, przekazywanie sygnałów między komórkami oraz organizację białek w tkance. Omówi także wyniki analiz proteomicznych całej siatkówki i frakcji wzbogaconych w synapsy, pokazując, jak zakres zaburzeń molekularnych przekłada się na nasilenie objawów choroby.
Prelegent zaprezentuje również metodę łączącą sortowanie komórek metodą FACS z wysokorozdzielczą spektrometrią mas, która pozwala badać oddzielnie pręciki i czopki. Wyniki pokazują, że oba typy fotoreceptorów uruchamiają odmienne mechanizmy adaptacyjne i kompensacyjne. Badania te pomagają lepiej zrozumieć podłoże CSNB2 i wskazują potencjalne cele przyszłych terapii.
O prelegencie
Dr Matthias Ganglberger uzyskał stopień doktora z farmakologii na Uniwersytecie w Innsbrucku, gdzie badał molekularne otoczenie kanałów wapniowych Cav1.4 w siatkówce. Jego praca doktorska była finansowana ze stypendium ÖAW DOC oraz grantu dla młodych naukowców kraju związkowego Tyrol i znalazła się w gronie trzech najlepszych rozpraw nominowanych do nagrody ANA Best Thesis Award 2025.
Obecnie pracuje jako postdoktorant w zespole prof. Alexandry Koschak. Jego badania koncentrują się na wpływie chorobotwórczych zmian w kanale wapniowym Cav1.4 na rozwój niepełnej wrodzonej stacjonarnej ślepoty nocnej typu 2. W swojej pracy wykorzystuje proteomikę, sortowanie komórek metodą FACS oraz narzędzia bioinformatyczne do analizy zmian zachodzących w siatkówce i populacjach fotoreceptorów.
